Técnica de edición genómica en la neumonía

TEMA: Polimorfismos de los genes "FER Y FoxO3": papel en la susceptibilidad, gravedad y pronóstico de la neumonía adquirida en la comunidad

FOXO3 y FER son determinantes genéticos de la respuesta del huésped a la infección que desempeñan un papel en la susceptibilidad a la neumonía, en el desarrollo de formas más graves de la misma y en su evolución. Su estudio contribuye a superar las limitaciones de los actuales modelos clínicos de predicción de riesgo en la neumonía adquirida en la comunidad.

Para lo cual se estudiaron diferentes grupos de pacientes con NAC para determinar los polimorfismos en los genes mencionados.

Para el gen FER, se estudian dos polimorfismos, rs4957796 (cromosoma 5:109066439T>C) y rs62375529 (cromosoma 5: 109081631T>C), ambos intrónicos y en alto desequilibrio de ligamiento (D´=1 y r2= 0´8), mientras que para el gen FOXO3 el estudio se centró en un SNP sinónimo (no codificante) también intrónico en FOXO3A denominado rs12212067 (cromosoma 6: 108981196T>G).

Pese a que este estudio aun no ha sido llevado a la práctica vale la pena mencionarlo por las siguientes razones:

1.- El estudio de los genes ayudará a identificar vías patogénicas y descubrir las bases moleculares de la respuesta a los fármacos (farmacogenética)

2.- Los genes pueden representar, en un futuro próximo, una diana en el tratamiento (terapia génica).

Referencia bibliográfica:

1.Valencia-Gallardo J. Polimorfismos de los genes "FER Y FoxO3": papel en la susceptibilidad, gravedad y pronóstico de la neumonía adquirida en la comunidad [Internet]. Hdl.handle.net. 2016 [cited 24 December 2017]. Available from: http://hdl.handle.net/10553/18427